Kuinka hyvä päivä muuttui paskaksi sekunnissa

Meillä on mahtava viikonloppu takana, olimme nimittäin Karjalohjalla Kylpylähotelli Päiväkummussa viettämässä laatuaikaa vertaisten parissa, eli vuosittaisessa EB-tapaamisessa! Viikonloppu sisälsi muunmuassa kuulumisten vaihtoa, uutisia maailmalta ja uuden EB-oppaan suunnittelua, sekä tietysti rentoutumista kylpylässä. Oli upeaa nähdä taas pitkästä aikaa muita perheitä ja keskustella kasvokkain EB:stä muiden siitä oikeasti tietävien ja sairautta ymmärtävien kanssa.

Jälleen kerran paikalla ei kuitenkaan ollut muita, joilla olisi sama muoto kuin pojalla, ja näitä kohtalotovereita kaipaan yhä kipeästi.

Erityisesti just nyt heti nyt.

RDEB eroaa monilta osin muista EB-tyypeistä, ja niin kullanarvoisia kuin nämä vertaistapaamiset kaikkiaan ovatkaan, niin kyllä mua suoraan sanottuna harmittaa todella paljon että muut poikamme kaltaiset ovat mystisesti jossain piilossa.

Resessiivisestä dystrofisesta EB:stä on olemassa kaksi erilaista päämuotoa, vakava ja vähän vähemmän vakava. Me emme vieläkään tiedä kumpi pojalla on, geenitestien perusteella ei olla pystytty antamaan mitään ennustetta, ja lääkärit ovat sanoneet, että vain aika näyttää. Pojan oireilu ei kuitenkaan ole mielestämme vastannut tuon vaikeamman RDEBin kuvausta, koska rakkulointi on hyvin paikallista, ja ihorikkoja tulee hyvin harvoin itsestään. Vaikeammassa muodossa oireet ilmeisesti myös pahenevat ajan myötä, pojalla iho taas on päinvastoin tuntunut vain vahvistuvan mitä enemmän ikää on tullut.

Lisäksi se suurin vakavan ja vähemmän vakavan muodon erottava tekijä on vaikea arpeutuminen, jota on tietenkin seurattu pojan kohdalla tarkasti. Tähän asti pojan sormet ja varpaat ovat pysyneet rakkuloinnista huolimatta erillään, mutta tänä iltana pojan varpaita tutkiessani törmäsin lamaannuttavaan yllätykseen.

(Tässä pitäisi olla kuva kovaa vauhtia yhteenkasvavista pottuvarpaasta ja sen viereisestä varpaasta, mutta toistaiseksi tuon pienen Hytkypepun jalan kuvaaminen ei onnistunut)

Pitkään aikaan en ole poikaa hoitaessani itkenyt mutta nyt tuntui että taju lähtee. Itku kuristi kurkkua, ja mun oli pakko lähteä toiseen huoneeseen romahtamaan.

Olen tähän asti lohduttautunut sillä, että ainakaan oireidensa mukaan pojalla tuskin on tuota vakavampaa muotoa, varsinkin koska sitä vaikeaa arpeutumista ei ole ollut nähtävissä, joten nyt tuntui että koko maailma romahti. Jo ties kuinka monennen kerran.